Affection caractérisée par l’accumulation de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l’hème (partie non-protéique de l’hémoglobine). Elle peut être induite (intoxication par les métaux lourds) ou congénitale. Le signe commun des différentes formes de porphyries est la présence de porphyrines dans l’urine (porphyrinurie) et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales, par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. Les accès sont intermittents et améliorés par l’administration de vitamine B3 (nicotinamide).